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【健康】新生儿筛查——健康始于“人之初”
时间:2024-11-24   来源: 邓州市中心医院
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随着现代医学的发展,新生儿死亡率逐渐降低,但死亡的原因最大占比是先天性疾病。据报道,临床上每百个新生儿约有4~6位患有出生缺陷。先天性疾病在新生儿早期往往症状不明显,可一旦发病,后果不堪设想。严重者会造成患儿智力和肢体永久性损害,给家庭和社会带来沉重负担。

新生儿筛查是在新生儿期用快速、简便、敏感的检测手段,对严重危害新生儿健康,导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病实施的专项检查,可为患儿在临床症状出现前提供早期诊断、早期治疗的信息依据。

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邓州市中心医院积极响应国家惠民政策,目前临床科室开展以下新生儿免费筛查项目:

一、免费新生儿听力筛查

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1. 正常出生新生儿需要做听力筛查吗?
答: 所有新生儿都应在出生后48~72小时或出院前进行听力筛查。
2. 如果初次筛查未通过,需要再次筛查吗?
答: 初次筛查未通过者,无论是是双耳还是一侧未过,均应在42天内进行复筛。
3.复筛(第二次筛查)仍然没有通过,该怎么办?
答: 如果复筛仍然未通过者,应当于出生后3月龄内转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步的诊断和治疗。相关医务人员会告知并开具转诊单。
4.在新生儿重症监护病房住院的新生儿还需要听力筛查吗?
答: 凡在新生儿重症监护病房接受治疗的新生儿,即使已在产科进行了耳声发射(OAE)的初步筛查,无论结果通过与否,在出院前均需进行自动听性脑干发应(AABR)筛查,并以AABR的筛查结果为准。
5.耳声发射(OAE)和脑干听性反应(AABR)有什么区别?
答:检测的部位不同。

OAE测试主要通过耳声发射来检测内耳外膜细胞的功能状态。这种方法具有客观、快速、无创和灵敏的特点。测试时,特殊的声音通过耳声发射仪发出,经过外耳道和中耳传递到内耳,如果外毛细胞功能良好,仪器会收集到从耳蜗返回的能量,它的局限性在于只能反映内耳的功能,不能检测听神经和脑干通路的功能。

AABR测试则是一种电生理测量技术,通过头皮电极记录听神经和脑干通路对刺激信号的反应。弥补了OAE的不足。AABR不受外耳道羊水或胎脂堵塞的影响,能够更全面地评估听觉通路的完整性。与OAE相比,AABR在检测蜗后病变方面更具优势。
在实际应用中,OAE和AABR通常同时进行,以更全面地评估新生儿的听力状况。如果两项测试均通过,提示听觉通路基本上没有较大问题;如果任何一项未通过,则需要进行更详细的诊断性检查。
(目前,我院新生儿重症监护病房听力筛查方案采用以上两项联合筛查技术)

二、 免费新生儿先天性心脏病筛查

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先天性心脏病,简称先心病,是我国发生率最高的先天畸形。早发现、早诊断、早治疗是改善疾病预后和提高儿童健康水平及生活质量的主要途径。新生儿先天性心脏病筛查属于民生实事项目,也是国家为保障儿童健康提供的福利。

1.如何进行新生儿先天性心脏病筛查?

答: 新生儿先天性心脏病筛查遵循知情同意的原则。每位新生儿可享受一次免费筛查。

筛查时间:新生儿出生后6~72小时。

筛查方法:心脏听诊 、经皮脉搏血氧饱和度测定 、心脏彩超。

筛查结果:阴性、阳性。

2.先心病筛查会对新生儿造成损伤吗?

答: 不会。所有筛查手段都是无创的,对孩子没有任何损伤,短时间内就可完成。

3.如果筛查出孩子心脏有问题怎么办?

答:如果出现心脏听诊和脉氧检测阳性,出生7天内可在我院进行一次免费心脏超声筛查,明确患有先心病的及时上报省级治疗机构接受进一步的评估和免费治疗。

4.筛查结果为阴性,就是没有问题了吗?

答: 筛查结果为阴性,可以暂时不考虑先天性心脏病。但由于疾病的复杂性和筛查技术的限制,少部分孩子可能出现假阴性的情况,即患有先天性心脏病,但筛查阴性。因此建议家长平时也要注意孩子是否存在呼吸急促、紫绀、多汗、反复肺炎、体重不增加等情况。如果有这些问题,请及时带孩子就医。

5.若初筛阴性或未进行初筛的新生儿,常规体检时若发现有先天性心脏病相关症状或体征,可否再进行免费筛查?

答:若在出生后7日内发现异常,可免费进行筛查,结果阳性的,转诊至省级定点医疗机构接受进一步的评估和免费治疗。

6.不愿意接受新生儿先天性心脏病筛查可能有什么后果?

答: 如果不接受新生儿先天性心脏病筛查,可能会延误先天性心脏病的诊断,增加先心病相关并发症发生的可能性和严重性,影响后期治疗效果,甚至危及患儿生命。

三、免费新生儿“两病”筛查

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1.“两病”是指哪两种病?
答:  先天性甲状腺功能减低症 、苯丙酮尿症。此类遗传代谢性疾病如果不能在早期发现和干预,可能会对儿童智力发育、体格发育等造成不可逆的严重损害。
2.什么时候筛查比较合适?
答: 出生后满72小时,哺乳6~8次后。
3.具体怎么查的?
答: 目前是采血虑纸法。采集宝宝的足底血,滴于专用滤纸,晾干后寄达省级检验机构进行检测。采足底血很简单,小小的采血针对宝宝的创伤可以忽略不计。
4.怕宝宝疼,不想筛查有啥危害吗?
答:此两病可造成严重的小儿体格发育迟缓,智能发育落后,宝宝出生时或生后短时间内没有任何表现,但3~6个月龄后逐渐出现异常症状,一旦症状出现再进行治疗,效果不理想。
5.如果筛查有问题该怎么办?
答:如果筛查发现有问题,检测机构会电话告知监护人,免费为宝宝提供治疗方案和指导意见,从而早发现,早干预,减少或杜绝后遗症的发生。

关注出生缺陷,关系到每一个家庭的和谐、幸福!让我们共同携手呵护每一个小天使的健康成长,为全面提高人口素质做出应有的贡献。

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